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Malformaciones del desarrollo cortical

¿Qué pasa cuando las neuronas deciden hacer lo que quieren? ¡Hola, radiólogos jóvenes y entusiastas! Hoy nos adentramos en un tema...

¿Qué pasa cuando las neuronas deciden hacer lo que quieren?

¡Hola, radiólogos jóvenes y entusiastas! Hoy nos adentramos en un tema fascinante y complejo, pero no te preocupes, lo desmenuzaremos para que sea tan digerible como tu café matutino: las Malformaciones del Desarrollo Cortical (MDC). Sí, esas que aparecen en tus guardias y que, a veces, te hacen desear tener un diccionario genético en lugar de un PACS.



Cuando las neuronas no leen el manual 

Las MDC son esas travesuras que ocurren durante la formación de la corteza cerebral, ya sea por problemas en la proliferación celular, la migración neuronal o la organización postmigratoria. En lenguaje simple: las neuronas no llegan a donde deberían, o llegan mal acomodadas. ¿El resultado? Condiciones como epilepsia intratable, retraso en el desarrollo y hasta discapacidades cognitivas.


¡Ojo! Aunque el diagnóstico definitivo puede requerir un histopatólogo de confianza, tu fiel compañero, el MRI 3T, es el arma secreta en este campo.


Clasificación: Divide y vencerás 


Según la nueva clasificación (cortesía de los cerebritos de Europa), las MDC se agrupan en tres categorías. Aquí te las dejamos desmenuzadas como un taco de información:


1. Anormalidades en la proliferación celular/apoptosis


Microcefalia: La cabeza pequeña con cerebro pequeño. Imagina menos giros y surcos que en un cerebro normal; eso lo ves clarito en T1.

Megalencefalia: Cerebro grande y orgulloso, a veces con anomalías corticales. ¿La clave? Diferenciarlo de macrocefalia (donde todo el cráneo contribuye al tamaño).

Displasia cortical focal (FCD): Esa que hace que el neurólogo llame para decir “este paciente tiene epilepsia refractaria, ¡encuéntrame algo en la RM!”. Busca el famoso signo transmantle en T2 y FLAIR.



Figura 1.En la porción posterior del surco frontal superior derecho se observa un área moderada de diferenciación deficiente entre la sustancia gris y blanca, con engrosamiento cortical. La hiperintensidad en FLAIR que disminuye hacia el ventrículo resalta el signo transmantle, característico de una displasia cortical focal tipo IIb de Taylor. Este patrón es clave en el diagnóstico diferencial de epilepsias refractarias. ¡Ojo con las señales en tus estudios de rutina! Tomado de: Lawson A Focal cortical dysplasia - Taylor type IIb. Case study, Radiopaedia.org (Accessed on 21 Dec 2024) https://doi.org/10.53347/rID-26376
Figura 1.En la porción posterior del surco frontal superior derecho se observa un área moderada de diferenciación deficiente entre la sustancia gris y blanca, con engrosamiento cortical. La hiperintensidad en FLAIR que disminuye hacia el ventrículo resalta el signo transmantle, característico de una displasia cortical focal tipo IIb de Taylor. Este patrón es clave en el diagnóstico diferencial de epilepsias refractarias. ¡Ojo con las señales en tus estudios de rutina! Tomado de: Lawson A Focal cortical dysplasia - Taylor type IIb. Case study, Radiopaedia.org (Accessed on 21 Dec 2024) https://doi.org/10.53347/rID-26376
Figura 2. La resonancia muestra un retraso en la sulcación cerebral para la edad gestacional, con operculización silviana subdesarrollada. Sorprende la ausencia de los surcos parietooccipital y calcarino, típicos para esta etapa, sin evidencia de dilatación ventricular que justifique su ausencia. La medición frontooccipital está por debajo del rango normal. Tomado de: Goergen S Microcephaly. Case study, Radiopaedia.org (Accessed on 21 Dec 2024) https://doi.org/10.53347/rID-51784
Figura 2. La resonancia muestra un retraso en la sulcación cerebral para la edad gestacional, con operculización silviana subdesarrollada. Sorprende la ausencia de los surcos parietooccipital y calcarino, típicos para esta etapa, sin evidencia de dilatación ventricular que justifique su ausencia. La medición frontooccipital está por debajo del rango normal. Tomado de: Goergen S Microcephaly. Case study, Radiopaedia.org (Accessed on 21 Dec 2024) https://doi.org/10.53347/rID-51784

💡 ¿Sabías que? El desarrollo normal de las eminencias ganglionares aquí observado ayuda a descartar condiciones como lisencefalia asociada a mutaciones de LIS1 o RELN.


Haz seguimiento con MRI en casos similares para valorar la progresión del desarrollo sulcal.

La resonancia muestra un retraso en la sulcación cerebral para la edad gestacional, con operculización silviana subdesarrollada. Sorprende la ausencia de los surcos parietooccipital y calcarino, típicos para esta etapa, sin evidencia de dilatación ventricular que justifique su ausencia.



Figura 3. A: El cerebro haciendo su tarea completa: un patrón giral normal. B: Cuando las neuronas decidieron tomarse un descanso. Microcefalia en su máximo esplendor, con giros y surcos simplificados que nos recuerdan al minimalismo arquitectónico. Tomado de: (Brunelli, 2024).
Figura 3. A: El cerebro haciendo su tarea completa: un patrón giral normal. B: Cuando las neuronas decidieron tomarse un descanso. Microcefalia en su máximo esplendor, con giros y surcos simplificados que nos recuerdan al minimalismo arquitectónico. Tomado de: (Brunelli, 2024).

2. Anormalidades en la migración neuronal

Lisencefalia (LIS): El cerebro “suavizado”. Si los giros son tan escasos como los finales felices en “Game of Thrones”, estás ante una LIS.

Polimicrogiria (PMG): Giros miniatura pero compactos, como un panal. Por cierto, casi siempre en la región perisilviana.

Heterotopías: Neuronas fuera de lugar. Imagina muebles en medio del pasillo en un MRI… así de raro se ve.

3. Anormalidades postmigratorias

Disgiria: Grietas anormales en la corteza que desafían las leyes de la simetría.

FCD tipo III: Vecinas de tumores o malformaciones vasculares. Siempre hay drama arquitectónico cerca.



Figura 4. FCD tipo II en modo espectáculo. A: Engrosamiento cortical y blurring de la unión sustancia gris-blanca, como si el cerebro se hubiese despertado con resaca. B: El famosísimo signo transmantle en FLAIR, gritando “¡Aquí está el problema!” desde el lóbulo frontal izquierdo. Tomado de: (Brunelli, 2024). 
Figura 4. FCD tipo II en modo espectáculo. A: Engrosamiento cortical y blurring de la unión sustancia gris-blanca, como si el cerebro se hubiese despertado con resaca. B: El famosísimo signo transmantle en FLAIR, gritando “¡Aquí está el problema!” desde el lóbulo frontal izquierdo. Tomado de: (Brunelli, 2024). 

MRI: Tu lupa favorita

Si tienes un MRI 3T a mano, estás en el camino correcto. Usa T1 para diferenciar sustancia gris-blanca, T2/FLAIR para buscar engrosamientos y blurring, y no te olvides de las reconstrucciones 3D. ¿Qué tal un poco de espectroscopía? Te ayuda a distinguir entre un FCD y un glioma de bajo grado.


Top 5 de hallazgos memorables

1. Microcefalia: Simplificación de giros y surcos. Piensa en un cerebro que se saltó la etapa de diseño avanzado.

2. Signo transmantle: Hiperintensidad subcortical en T2, como una flecha que te grita “¡Aquí está el problema!”.

3. Lisencefalia: Configuración en “8” del cerebro en agiria. ¿Minimalismo cerebral? Más o menos.

4. Polimicrogiria: Región perisilviana con bordes irregulares. Parece un mapa topográfico si lo miras bien.

5. Heterotopías nodulares: Esas bolitas isointensas que parecen salirse de la pared ventricular.



Figura 5. Agiria en todo su esplendor. A y B: La corteza decide simplificar su diseño y eliminó los surcos. El resultado: un cerebro con forma de “8” supratentorial que redefine el concepto de “suavidad” en la RM. Tomado de (Brunelli, 2024).
Figura 5. Agiria en todo su esplendor. A y B: La corteza decide simplificar su diseño y eliminó los surcos. El resultado: un cerebro con forma de “8” supratentorial que redefine el concepto de “suavidad” en la RM. Tomado de (Brunelli, 2024).

Figura 6. Cerramos con estilo: PMG en una niña con esquizencefalia de labios cerrados. A y B: Giros diminutos y compactos en la región perisilviana izquierda, haciendo que la asimetría hemisférica y la verticalización de las cisuras silvianas (C) se roben el show. ¿Caos? Solo para el ojo inexperto. Tomado de (Brunelli, 2024). 
Figura 6. Cerramos con estilo: PMG en una niña con esquizencefalia de labios cerrados. A y B: Giros diminutos y compactos en la región perisilviana izquierda, haciendo que la asimetría hemisférica y la verticalización de las cisuras silvianas (C) se roben el show. ¿Caos? Solo para el ojo inexperto. Tomado de (Brunelli, 2024). 

Más que imágenes bonitas

Para los pacientes con epilepsia refractaria, identificar estas malformaciones no solo guía el diagnóstico, sino que también puede determinar si son candidatos a cirugía. Además, reconocer patrones específicos puede llevar a pruebas genéticas más dirigidas. ¡Todo un cambio de juego!


No subestimes el poder de un buen MRI y tus conocimientos radiológicos. Las MDC son complejas, pero tú puedes desentrañar sus misterios una imagen a la vez. ¿Listo para más? Consulta el artículo original y lleva tus habilidades al siguiente nivel.


Este blog está diseñado para ser compartido, leído en cafeterías hospitalarias y usado como tu referencia rápida en la práctica. ¿Te gustó? ¡Compártelo con tu crew radiológico! 



Referencias: 

Brunelli, J. M., Lopes, T. J. P., Alves, I. S., et al. (2024). Malformations of cortical development: Updated imaging review. RadioGraphics, 44(11), e230239. https://doi.org/10.1148/rg.230239



Dra. Vireli Franco Quiroz

4
min
24 ene 2025
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